Mi bebé fue diagnosticado con un raro trastorno genético. Me enteré de que podría haber una cura disponible, pero su desarrollo podría costar 2,5 millones de dólares.

Mi bebé fue diagnosticado con un raro trastorno genético. Me enteré de que podría haber una cura disponible, pero su desarrollo podría costar 2,5 millones de dólares.

  • Lucy, la hija de Geri Landman, tiene una condición genética rara que causa discapacidades significativas.
  • Landman fundó la organización sin fines de lucro Disparos a la luna para unicornios para ayudar a encontrar curas para enfermedades genéticas raras.
  • Esta es la historia de Landman, contada a Kelly Burch.

Este ensayo como se dijo se basa en una conversación con Geri Landman. Ha sido editado por su extensión y claridad.

La primera señal de que algo era diferente en mi hija Lucy fue que durmió durante sus dos primeras semanas de vida. Soy madre por tercera vez y pediatra. Había tranquilizado a muchas madres ansiosas durante ese período de sueño, así que traté de hacer lo mismo por mí. Después de todo, ansiedad posparto es mucho más común que los trastornos genéticos raros.

Entonces Lucy se despertó y parecía desarrollarse normalmente. Tuvo algunos retrasos, pero los médicos pensaron que eran menores. Pero cuando Lucy tenía 8 meses y medio se enfermó en un viaje familiar a Panamá. De repente estaba retrocediendo, incapaz de sentarse o comer alimentos sólidos.

Sabía que algo andaba muy mal. Cuando llegamos a casa la llevé a la sala de emergencias, pero sus pruebas salieron bien. Aún así, como médico y madre, sabía que algo andaba mal. Empecé a filmar los síntomas de Lucy, incluida su incapacidad para mantener la cabeza erguida.

Después de ver los videos, el médico de Lucy ordenó pruebas exhaustivas, pero todo resultó básicamente normal. Fue entonces cuando sugirió las pruebas genéticas, que cambiarían nuestras vidas.

Lucy tiene una condición que menos de 50 niños en el mundo han sido diagnosticados

Estaba en casa con Lucy cuando recibí un mensaje de texto de su médico. Dijo que los resultados de las pruebas genéticas de Lucy habían llegado y que estaba muy preocupada. Ella pidió reunirse por Zoom en una hora.

Llamé a mi esposo, que también es médico, y llegó a casa del trabajo. Pusimos a Lucy en la bañera, porque le encanta la hora del baño. Mirándola, pensé que era increíble que algo pudiera estar mal con nuestro bebé.

Nos unimos a la llamada de Zoom y el médico de Lucy explicó que a Lucy le faltaba un gen llamado PGAP3. Sin ella, sus células no podrían comunicarse y tendría graves retrasos intelectuales y físicos. Probablemente desarrollaría convulsiones y nunca caminaría ni hablaría. Miramos a nuestra hija, que ahora estaba parada en la mesa de café sonriéndonos, y supimos que esto no podía ser cierto.

Desafortunadamente, nuestra negación no duró mucho. Esa noche aprovechamos nuestros antecedentes médicos y analizamos detenidamente todas las investigaciones que pudimos encontrar sobre PGAP3. Por la mañana supimos que este era el diagnóstico de Lucy. Se lo dijimos a nuestras hijas mayores, que tienen 6 y 8 años. Pasamos mucho tiempo caminando en familia y mucho tiempo llorando.

Nos enteramos de que puede haber una cura disponible, pero su precio era enorme.

Después de una semana me di cuenta de que ya no podíamos hacer eso. Nuestro plan de vida no era acostarnos en la cama y llorar. Mi esposo y yo somos médicos en el Área de la Bahía. Si había alguien que podía cambiar la historia de Lucy, éramos nosotros.

Enviamos correos electrónicos a todos los que habían investigado PGAP3 y contactamos a médicos que realizaron terapia génica que fue altamente efectiva para otras afecciones genéticas. Uno de ellos respondió por correo electrónico diciendo que pensaba que podía ayudar. Pero ella fue muy práctica: en el extremo inferior, me dijo, el costo de desarrollar una terapia sería de $2.5 millones.

Siempre he tenido seguro, por lo que nunca sentí que la atención médica estaba fuera de mi alcance. Esta fue la primera vez que me sentí así. Escuchar que había una cura potencial pero que estaba tan fuera de mi alcance financiero fue un golpe en el estómago.

Fundé una organización sin fines de lucro para agilizar la investigación de una cura.

Sabía que tenía que haber una manera, así que fundé una sin ánimo de lucro con mi marido. La razón por la que las terapias génicas son tan caras es que la FDA aprueba cada una individualmente en lugar de aceptar la seguridad de los métodos probados de administración. Nuestra investigación tiene como objetivo simplificar esto para desarrollar curas para miles de condiciones raras.

Gracias a nuestra investigación, los médicos comprenden más acerca de PGAP3 que nunca antes. Han reutilizado los suplementos existentes y han descubierto nuevas vías de tratamiento que se desconocían hace seis meses cuando le diagnosticaron a Lucy.

Recientemente, Lucy la llevó primeros pasos. Todavía no ha hablado, nadie con su condición lo hace, pero todavía balbucea, lo cual es una excelente señal. La mayoría de los bebés con PGAP3 dejan de balbucear a los 15 meses y Lucy ya tiene 17 meses. Cada día hace progresos, lo que me da cada vez más esperanza.

Todavía hay angustia. Mi hija mediana a menudo habla de las cosas que quiere hacer con Lucy cuando sea mayor, como tener un día de chicas en el cine. Es posible que Lucy nunca sea capaz de hacer esas cosas. Ese es un dolor que todos compartimos. Y, sin embargo, hay mucha esperanza en la ciencia. Realmente creo que esta investigación podría cambiar la vida de Lucy y otros niños como ella.

Geri Landman y su esposo, Zachary, son cofundadores de la organización sin fines de lucro Moonshots for Unicorns. Ellos son con el objetivo de recaudar $ 1.3 millones para fines de 2023 para acercar su investigación a los ensayos clínicos. Sigue la historia de Lucy en Instagram @Lucythepgap3goose.

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