Vivir con talasemia: entender y manejar esta enfermedad genética de la sangre

Vivir con talasemia: entender y manejar esta enfermedad genética de la sangre

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El manejo de la talasemia es costoso. Imagen cortesía de News18

La talasemia, una enfermedad genética de la sangre, es uno de los trastornos sanguíneos hereditarios más comunes en nuestro país. Se caracteriza por una síntesis de hemoglobina y una producción de glóbulos rojos (RBC) defectuosas; por lo tanto, las transfusiones de sangre frecuentes son una parte inseparable de un talasémico. Con un estimado de 42 millones de portadores de beta-talasemia y 10.000 casos nuevos diagnosticados cada año, uno de cada ocho pacientes afectados con talasemia reside en India. El número también parece ser alto en niños y adolescentes. Entre los 27 millones de nacimientos que tienen lugar cada año, se ha estimado que habría más de 10.000 niños con talasemia mayor, que es prevenible.

Debido a anomalías en las cadenas sanguíneas, existen dos formas de talasemia: talasemia alfa y talasemia beta. Cuando se hace referencia a la talasemia como «alfa» o «beta», se refiere a la porción inexistente de la hemoglobina. Si falta el componente alfa o beta, los componentes restantes son insuficientes para producir niveles apropiados de hemoglobina en el cuerpo. La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por niveles reducidos de hemoglobina funcional. Para describir la gravedad de la talasemia, se clasifica en menor, intermedia y mayor. Estas etiquetas describen un espectro en el que poseer un rasgo de talasemia puede provocar síntomas anémicos moderados o ninguno en absoluto. La talasemia mayor es la forma más grave y por lo general requiere un tratamiento regular.

A pesar del aumento alarmante, las iniciativas preventivas y de concientización siguen siendo pocas en la India. Una de las razones por las que muchos indios, especialmente los niños, son mal diagnosticados durante tanto tiempo es la falta de conciencia sobre la enfermedad. Muchos portadores de talasemia desconocen su estado hasta que «accidentalmente» transmiten el gen que causa la enfermedad a sus hijos, quienes finalmente se infectan con enfermedades potencialmente mortales como el VIH. Para una enfermedad con altos costos de terapia, el conocimiento inadecuado sobre el VIH continúa agravando la situación en la actualidad. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de implementar pruebas de amplificación de ácido nucleico (NAT) para la detección del VIH en la India. La sensibilidad y especificidad de NAT para los ácidos nucleicos virales acortan el período de ventana infecciosa para el VIH, el VHB y el VHC. Debido a su mayor sensibilidad y capacidad para acortar el tiempo de ventana, NAT es una prueba sugerida pero opcional para la detección de infecciones transmitidas por transfusiones (ITT) para reducir el riesgo de infección y, por lo tanto, hacer que las transfusiones de sangre sean más seguras.

Los centros de sangre no deben reemplazar la prueba serológica de TTI con una prueba alternativa, sino utilizar una prueba adicional para garantizar una mejor seguridad para los pacientes. Para salvaguardar la salud de los pacientes con talasemia, los donantes de sangre voluntarios deben elegirse cuidadosamente y la sangre debe recolectarse, procesarse, almacenarse y distribuirse en centros de transfusión de sangre dedicados que cuenten con sistemas establecidos de garantía de calidad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un mínimo del uno por ciento de la población debe donar sangre para cumplir con los requisitos básicos de sangre segura de un país. Incluso antes de la pandemia, India no logró este criterio. Existe una ignorancia generalizada sobre la talasemia, no solo entre el público sino incluso entre los médicos generales.

Cuando un niño en su primer año desarrolla anemia severa, es una práctica común administrar muchas transfusiones de sangre sin intentar u obtener un diagnóstico. Una vez que el paciente ha sido transfundido varias veces, el diagnóstico se vuelve un poco más difícil ya que se deben realizar pruebas a los padres y pruebas genéticas. Es necesario crear un ecosistema en el que el individuo, en este caso, el paciente, esté en el centro, el manejo de la enfermedad requiere una estrategia participativa en la que las partes interesadas deben tomar la iniciativa. A diferencia del pasado, la prestación de asistencia sanitaria debe verse desde el punto de vista del paciente y esta perspectiva debe mantenerse en todo momento.

Las terapias para el manejo de la talasemia no solo son costosas sino un proceso de por vida. Por lo tanto, la calidad y la seguridad de las muestras de sangre no pueden verse comprometidas. India debe emplear tecnologías de prueba y técnicas de detección más avanzadas, como las pruebas NAT, para cumplir con los estándares globales de aceptación y gestión de la atención. Además, la legislación sobre los derechos de las personas con discapacidad exige el acceso a sangre segura y de alta calidad. Además, todos los estados deberían establecer clínicas especializadas y centros de asesoramiento para centrarse en el tratamiento de la talasemia. Ginecólogos, hematólogos, médicos, trabajadores de ASHA, consejeros prematrimoniales y otras partes interesadas deben trabajar en conjunto para desarrollar un ecosistema donde la sangre segura se convierta en una realidad.

El autor es Director, Path and Lab Medicine y Head, Hematopathology, Medanta, The Medicity. Las vistas son personales.

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